张掖肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 已完成手术或活检，希望了解后续精准治疗方案的您。
- 考虑使用靶向药或免疫治疗前，需要明确基因靶点的您。
- 有癌症家族史，希望了解自身遗传风险并进行家族规划的您。
- 标准治疗后效果不佳，希望探索更多治疗可能性的您。
- 想评估复发风险，为后续监测和健康管理提供依据的您。
- 居住在张掖，希望获得全面基因信息以辅助长远健康决策的您。
这个检测能查出什么？
这项检测如同对您提供的肿瘤组织进行一次深度‘地质勘探’。它主要扫描近2万个基因的全部外显子区域，重点分析其中888个与肿瘤发生、发展、治疗及遗传密切相关的核心基因。通过检测，可以发现肿瘤细胞特有的基因突变（如点突变、插入缺失）、拷贝数变化等，这些信息可能指向特定的靶向药物或化疗方案。同时，它还能评估几个关键的免疫治疗相关指标：包括PD-L1蛋白的表达水平、肿瘤突变负荷（TMB）和微卫星不稳定性（MSI），这些有助于判断是否可能从免疫治疗中获益。此外，检测能判断是否存在同源重组修复缺陷（HRD），这与一类名为PARP抑制剂的药物有效性相关。检测也会分析胚系（即遗传自父母的）突变，以评估遗传性肿瘤风险。需要了解的是，检测结果提供的是基于当前科学认知的‘可能性’和‘线索’，并非绝对的治疗保证，实际疗效还需结合您的具体情况由专业顾问综合解读。
检测过程麻烦吗？
检测需要您提供包含肿瘤细胞的样本。您可以根据自身情况，从石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血（仅用于胚系对照）中选择一种。采样通常由为您服务的医疗机构在常规诊疗过程中完成，例如手术切除或穿刺活检时留存的组织。您无需为此检测额外空腹或进行专门准备。采样过程本身是原诊疗的一部分，可能会有轻微不适，但并非由本检测额外造成。在张掖，您可以联系合作的检测机构或通过邮寄方式将符合条件的样本送至实验室。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用高通量测序技术，对特定基因区域的检测具有高度的灵敏度和特异性，技术本身是稳定可靠的。实验室遵循严格的质量控制流程以确保数据准确性。检测的安全性主要体现在对样本的处理和分析环节，对您个人无直接物理风险。报告结果基于国际权威数据库和最新研究解读，具有重要的参考价值。但请注意，任何检测都有其技术局限，例如对于极低丰度的突变或某些特殊结构变异可能无法检出。检测发现的可疑遗传突变，通常建议在专业指导下，由您本人考虑是否通过专门的遗传咨询或验证检测进行确认。报告旨在提供信息支持，不能替代专业的医疗决策。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为28800元，不支持医保报销，请在申请前确认。
- 请务必确保提供的样本是经病理医生确认的、含有足够肿瘤细胞的组织。
- 不同样本类型（如石蜡切片与新鲜组织）对检测结果可能有一定影响。
- 邮寄样本前，请确认包装符合生物安全要求，并附齐所有必要文件。
- 整个流程约需15个工作日，复杂情况可能略有延长，请您耐心等待。
- 收到报告后，建议在专业顾问指导下解读，以更好地理解结果含义。
- 检测结果，特别是遗传相关信息，属于个人敏感信息，请注意妥善保管。
- 本检测结果应作为您整体健康管理规划的参考信息之一。
用户评价 (9条，均分4.9)
我父亲是肝癌，本来很着急等报告，怕耽误治疗。没想到特别快，从送样到拿到报告才7个工作日，比我们预想的快了一周！而且报告里把有靶向药的两个突变都标得清清楚楚，医生直接就用上了。这个速度对我们家属来说太重要了，真是雪中送炭。
机构回复
感谢您的认可！我们深知时间对肿瘤患者的意义，所以优化了全流程效率。很高兴报告能及时为伯父的治疗提供明确方向，祝他治疗顺利！
采样预约挺方便的，线上搞定。但实际到医院采样时，等了快一个小时才轮到我，可能当天人比较多吧。采样过程本身还行，医生技术熟练，几分钟就完事了。就是等待时有点焦虑。
机构回复
诚恳接受您的批评。采样点的等候时间不稳定是我们的改进点，我们正通过优化预约时段管理来尽力减少您的等待。很高兴采样的专业操作能获得您的认可，我们会在服务流程的各个环节继续提升。
取样的时候，医生一边操作一边跟我解释现在进行到哪一步了，接下来会有什么感觉。这种‘直播’式的沟通让我有心理准备，感觉整个过程都在自己掌控之中，恐惧感少了很多。真的很需要这样的医生！
机构回复
为您遇到这样善于沟通的医生感到高兴！‘操作伴随解说’是我们对采样医生的培训要求之一，旨在通过信息透明来赋予患者掌控感，有效缓解紧张。我们会将您的表扬传达给相关医生，并推广这一做法。
为了做这个检测，专门从老家跑来省会医院采样，奔波挺累的。不过采样点的指引很清晰，到了地方每一步都有人告诉你去哪儿、干啥，没走冤枉路。如果能在更多地方设采样点就好了，方便我们外地患者。
机构回复
十分理解您异地采样的奔波之苦。我们正在积极拓展合作医院网络，覆盖更多城市，旨在让患者能就近完成高质量采样。感谢您对我们现场引导服务的肯定，关于便捷性的诉求，我们一定全力推进。
速度确实快，一周内。报告准确性方面，医生反馈PD-L1检测结果和他们院内检测结果高度一致，而外显子测序还额外提供了很多基因信息。服务整体不错，就是觉得对于自费患者来说，费用还是偏高了一些。
机构回复
感谢您和医生的双重认可。检测成本主要来自试剂、平台与分析师团队，但我们始终在寻求降低成本的方法。我们会持续努力，让精准检测的价值惠及更多用户。
结直肠癌患者，经济不宽裕。检测价格确实不便宜，但整个流程没有隐藏收费，所有费用一开始就说清楚了。而且可以申请分期付款，减轻了我们的即时压力。从这点看，流程设计有人情味。
机构回复
感谢您的理解与选择。我们一直在努力通过透明的定价和灵活的支付方案，让必要的检测服务能惠及更多有需要的家庭。我们会持续探索更多元的支持方式。
我是化疗前检测的用户。他们的生物样本运送箱上没有任何疾病或检测项目的标识，就是普通箱子，快递单上也只写“生物样本”，保护隐私做到了“路途中”，这个细节让我印象深刻，毕竟不想让邻居或快递员猜测。
机构回复
感谢您注意到这个细节。我们深知隐私保护应贯穿每个环节，包括物流。匿名化包装和运单是标准操作流程，确保您的信息从离开家门起就处于保护之中。周全考虑，方能无虞。
家里有癌症家族史，我体检又有异常指标，所以决定做个深度检查。这个套餐的价格对我来说是一笔不小的开支，但考虑了很久还是决定投资。报告显示我携带一个意义未明的基因变异，虽然暂无大碍，但提示我要加强特定癌症的筛查。感觉这笔钱为我未来的健康管理指明了方向。
机构回复
感谢您的分享。对于有家族史的人群，提前了解自身的基因风险，并据此制定个性化的监测方案，是具有重要预防价值的。很高兴我们的检测能为您提供这样的指引。
产品本身没得说，检测全面，报告权威。但价格确实偏高，普通家庭压力不小，希望能有一些补贴或分期政策。另外，报告里专业术语太多，虽然最后有电话解读，但自己看的时候还是挺费劲的。
机构回复
非常感谢您坦诚的建议。关于价格，我们一直在寻求与各方合作，希望未来能提供更多普惠选择。报告可读性方面，我们已在开发更简明的患者版摘要，敬请期待。
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高台万核亲子鉴定基因检测中心
甘肃省张掖市高台县南环路13号
